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Enfermedades cromosómicas

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Uno de cada 200 bebés nace con alguna anomalía en los cromosomas. Te explicamos qué son los cromosomas, qué tipo de anomalías existen y qué trastornos causan.
¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas son estructuras diminutas presentes en las células del organismo. Los cromosomas contienen los genes responsables de los rasgos físicos. Todos tenemos 23 pares de cromosomas, 46 en total. Por lo general, 23 heredados de nuestra madre y 23 de nuestro padre. El espermatozoide contiene sólo 23 cromosomas y el óvulo otros 23. Al unirse suman 46.
Sin embargo, a veces se producen alteraciones, tanto en el número de cromosomas, como en sus estructuras.

¿Qué tipos de enfermedades cromosómicas existen?
Dentro de las alteraciones en el número de cromosomas, la enfermedad más frecuente es el Síndrome de Down o trisomía. Un bebé con síndrome de Down tiene duplicado el cromosoma 21 de su ADN, de manera que en lugar de dos copias tiene tres copias del cromosoma número 21. El riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down es de aproximadamente uno en 1.250 para mujeres de 25 años, uno en 1.000 para mujeres de 30 años, uno en 400 para mujeres de 35 años y uno en 100 para mujeres de 40 años.
El síndrome Edwards o trisomía 18 o la trisomía 13 son  otros trastornos relacionados con el número de cromosomas. Estas trisomías son por lo general mucho más severas que el síndrome de Down, pero afortunadamente menos comunes. Los bebés afectados por ellas se estiman en aproximadamente uno de cada 5.000. Por lo general, los bebés con trisomías 13 ó 18 tienen un retraso mental severo y muchos defectos de nacimiento físicos. Lamentablemente, la mayoría de ellos muere antes de cumplir el primer año de vida. 
Las alteraciones estructurales de los cromosomas causan enfermedades raras, retrasos mentales, incapacidades de aprendizaje o problemas de conducta.

¿Cuáles son las causas de las anomalías cromosómicas?
Las anomalías cromosómicas se producen en el momento de unión del espermatozoide con el óvulo. Si una de estas células está defectuosa y no cuenta con los cromosomas correctos darán lugar a un embrión con una carga cromosómica incorrecta. En la mayoría de los casos, los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, con frecuencia sin saberlo. Hasta el 70 por ciento de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se debe a anomalías cromosómicas.  

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