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Mi bebé y yo

Amniocentesis: la solución a tus dudas

La amniocentesis es una técnica invasiva de diagnóstico prenatal que consiste en extraer unos 20 mililitros de líquido amniótico para estudiar el patrimonio cromosómico del feto. ¡La respuesta a tus dudas sobre este examen tan temido durante el embarazo!

La amniocentesis se realiza en el segundo trimestre del embarazo. Gracias a este examen, se puede saber si el líquido amniótico contiene las células que proceden del desprendimiento de las superficies epiteliales del feto.

¿En qué semana se realiza la amniocentesis?

La amniocentesis es un examen que se realiza en el segundo trimestre del embarazo, a las 15-18 semanas de embarazo. En este momento, el volumen de líquido amniótico del útero es de 150-250 ml, por lo que se puede extraer, sin riesgos excesivos, una cantidad de 15-30 ml, suficiente para permitir el cultivo celular. A comienzos de los años 90, se propuso la realización de la amniocentesis de forma más precoz (11-13 semanas). Sin embargo, los estudios pusieron de manifiesto un número de abortos (aborto espontáneo) y de complicaciones (pérdida de líquido amniótico) significativamente más elevado, así como una frecuencia insólitamente alta de casos de pie zambo en el recién nacido.

¿Qué detecta la amniocentesis?

La amniocentesis, como la biopsia de corion, permite el estudio de las anomalías cromosómicas (como el síndrome de Down, la trisomía 18 y el síndrome de Turner). Asimismo, está indicada para las enfermedades hereditarias que afectan a un solo gen (monogénicas), si bien, para estos estudios, es preferible la extracción de vellosidades del corion, puesto que la cantidad de líquido amniótico necesaria es considerable. Entre las enfermedades hereditarias monogénicas que se pueden descubrir, se encuentran la fibrosis quística, la sordera congénita y el retraso mental por el cromosoma X frágil. Sin embargo, los genes de estas enfermedades se pueden descubrir antes de la concepción, mediante el estudio del ADN de los padres.

(Te interesa: Síndrome de Turner: causas, diagnóstico y tratamiento)

¿Cómo se efectúa este examen?

La extracción del líquido amniótico se realiza atravesando la pared abdominal con una aguja fina (0,7-0,9 mm), bajo un continuo control ecográfico, para evitar daños al feto. El material extraído se introduce en probetas estériles y se centrifuga. El sedimento que se obtiene está compuesto por las células fetales y se dispone en un medio de cultivo para su análisis de los cromosomas, mientras que el resto del líquido se utiliza para la dosificación de la alfafetoproteína, que sirve para diagnosticar los defectos del tubo neural (por ejemplo, la espina bífida).

¿Cuáles son los riesgos de la amniocentesis?

El riesgo de aborto como consecuencia de la amniocentesis es del 1 por ciento, aproximadamente. Las complicaciones inmediatas posteriores a la extracción son poco habituales: la infección del líquido amniótico (menos de 1 caso de cada 1.000) o la pérdida de líquido por rotura de la bolsa (1 caso de cada 100) se deben, principalmente, a la contaminación de la aguja por parte de la flora cutánea o intestinal. Las señales iniciales son leves (fiebre no elevada y síntomas de gripe), pero, si se ignoran, pueden conducir a una infección grave y extendida.

¿Cuánto tiempo requiere la amniocentesis?

La amniocentesis se efectúa en unos diez minutos, pero la punta de la aguja no permanece en la bolsa amniótica durante más de 20 segundos.

¿Es dolorosa?

La introduccion de la aguja suele provocar una molestia similar a la de una extracción de sangre en el brazo. Durante y después del examen, muchas veces, la futura mamá percibe un ligero dolor parecido al menstrual, cuya intensidad se atenúa rápidamente.

¿Qué precauciones han de tomarse antes y después de la prueba?

La amniocentesis no requiere ni estar en ayunas ni tomar líquidos para tener la vejiga llena. Después de efectuar el examen, se puede realizar una vida normal: no son necesarios tratamientos específicos, antibióticos ni antiespásticos, para prevenir las posibles complicaciones.

En 2-3 casos de cada 100, se pueden producir leves pérdidas de sangre por la vagina en las horas o los días inmediatamente posteriores a la extracción. No se trata de amenazas de aborto: un reposo relativo y una cuidadosa higiene íntima son las únicas precauciones que hay que tomar para que todo vuelva a la normalidad (si bien es aconsejable ponerse en contacto con el centro en el que se ha efectuado la amniocentesis, así como con el ginecólogo). Después del examen, las relaciones sexuales deben evitarse durante unos días.

¿Cuándo tendré los resultados de la amniocentesis?

El resultado está disponible en 15-20 días. Hoy en día, es posible obtener un análisis rápido de las células del líquido amniótico a través de una técnica específica llamada FISH (Fluorescence In Situ Hybridization), sin esperar el cultivo. Utilizando sondas de ADN para los cromosomas X, Y, 13, 18 y 21, se pueden identificar las anomalías más comunes en 24 horas, con resultados que se pueden superponer al cariotipo estándar obtenido de las células del cultivo.

¿Qué fiabilidad tiene la amniocentesis?

La fiabilidad es superior al 99,9%. El error en el análisis cromosómico o de ADN es una excepción. Un resultado negativo falso, por ejemplo, en el que se afirma la ausencia de una anomalía cromosómica que en realidad está presente, se produce en menos de 1 caso de cada 10.000. Los fallos en los cultivos son extremadamente raros (0,2-0,6% de los casos) y, en general, se deben a un número insuficiente de células disponibles, a una incapacidad de las mismas para crecer en el cultivo o a una contaminación. Respecto a la biopsia corial, la extracción de líquido amniótico es técnicamente más fácil, y los fallos por escasez de material son menos frecuentes.

 
9 Comentarios Comentar

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Amniocentesis: la solución a tus dudas Y tú ¿Qué opinas?

Comentarios (9)
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    Invitado - invitado

    HOLA A TODAS. Yo me la he hecho el dia 2 de diciembre y lo que es la intervención tiene razón la compañera en decir que duele poco por no decir casi nada, ya me lo habían dicho mis amigas.Lo que también es verdad es que es una opción muy personal ya que lo peor es el componente emocional, es tan respetable la que se la quiera hacer como la que no.Alguien sabe cuanto tardan en dar los resultados en la seguridad social?

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    Invitado - invitado

    Si no tienes intenciones de abortar (yo jamás abortaría a mi hijo fuese como fuese) me parece una autentica bobada y no es una prueba DEFINITIVA. Conozco casos de cerca muy tristes. La última es de una amiga que se la ha hecho porque la translucencia nucal no era normal. A los cuatro días tuvo un aborto, era una niña NORMAL (yo me moriría si me pasase eso). Tengo otro caso de conocida que se hizo la prueba y los resultados dijeron que tenía sindrome... la niña nació y es NORMAL. Y montón de casos en los que les dicen que se la hagan por si acaso porque si dio esto, tienes tantos años y más. Al final niños normales. Sólo piensen que la prueba ronda los 700€. Si yo fuera el médico también la haría y después me compraría un televisor nuevo. En fín. La persona que se lo haga que se lo piense muy bien pues arriesga la vida de su hijo sólo por SABER, pues no sirve para nada más la prueba.
    No dejen que les coman la cabeza y disfruten de su embarazo. BESOS!!!!

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    Invitado - invitado

    yo cuando me dijeron que corría riesgo de tener un sindrome de down decidí hacerla. Lo que más me costó fue firmar el formulario (es horroroso, si teneis que haceros la prueba es mejor no leerlo). Decidí ir sin miedo y enfrentarme a la prueba como a una ecografía y salvo un calambre que dá al cruzar el útero el resto fue muy llevable. Ni un sólo dolor, ninguna molestia y tras 3 días Valió la pena hoy estoy a punto de tener una niña sana y no veo el momento de tenerla entre mis brazos.

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    Invitado - invitado

    A comienzo de esta semana me la hicieron. Tengo que decir que no sentí ni cuando me pincharon con la aguja. Mi dolor vino después. Cuando pasé a la sala de recuperación estuve con muchos cólicos (parecidos a los menstruales).. Las enfermeras estuvieron muy atentas. Me dieron medicación para el dolor, y cuando ya me sentía bien.. a casa!..
    Guardé reposo absoluto por dos días.. tumbada en mi cama y en el sofá.. MUY BIEN ATENDIDA COMO UNA REINA!..
    Estoy bien.. y no tuve ninguna otra complicación. Ahora, a esperar los resultados.

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    Invitado - invitado

    ami me la hicieron porque decía el ginecólogo que le medía su pliegue nucal 7mm y estaba al límite..y qué podría tener mi pequeño algún que otro Síndrome,me la hice la prueba el día 17 de junio de 2009 entre en consulta,me deje caer en la camilla me hicieron primero una ecografia del peque y luego desinfectaron la aguja(que era cómo la de la Epidural,pero sólo me metieron la puntilla)estuve respirando y cerré los ojos porque sino me daría impresión,y en menos de 20 segundos me sacaron 20 ml de líquido amniótico os puedo asegurar que duele menos que sacarse sangre(sería el acojonamiento que tendría encima jejeje)además mientras te pinchan te van siguiendo con una ecografia y depende de qué postura esté el niño te pinchan en el lado izquierdo o derecho..yo guardé reposo y todo gracias a dios salieron las pruebas bien..quien se lo haga le recomiendo que esté tranquila y en reposo,y que no haga esfuerzos y que es más el sustillo por el peque por lo que le pueda pasar que el "arriesgado pinchazo"

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