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La amniocentesis es una técnica invasiva de diagnóstico prenatal que consiste en la extracción de líquido amniótico (unos 20 mililitros), con el fin de estudiar el patrimonio cromosómico del feto.
La amniocentesis se realiza en el segundo trimestre del embarazo. Gracias a este examen se puede saber si el líquido amniótico contiene las células que proceden del desprendimiento de las superficies epiteliales del feto. Cuándo se realiza la amniocentesis La amniocentesis es un examen que se realiza en el segundo trimestre del embarazo, a las 15-18 semanas de embarazo. En este momento, el volumen de líquido amniótico del útero es de 150-250 ml, por lo que se puede extraer, sin riesgos excesivos, una cantidad de 15-30 ml, suficiente para permitir el cultivo celular. A comienzos de los años 90, se propuso la realización de la amniocentesis de forma más precoz (11-13 semanas). Sin embargo, los estudios pusieron de manifiesto un número de abortos ( aborto espontáneo) y de complicaciones (pérdida de líquido amniótico) significativamente más elevado, así como una frecuencia insólitamente alta de casos de pie zambo en el recién nacido. Qué permite diagnosticar La amniocentesis, como la biopsia de corion, permite el estudio de las anomalías cromosómicas (como el síndrome de Down, la trisomía 18 y el síndrome de Turner). Asimismo, está indicada para las enfermedades hereditarias que afectan a un solo gen (monogénicas), si bien, para estos estudios, es preferible la extracción de vellosidades del corion, puesto que la cantidad de líquido amniótico necesaria es considerable. Entre las enfermedades hereditarias monogénicas que se pueden descubrir, se encuentran la fibrosis quística, la sordera congénita y el retraso mental por el cromosoma X frágil. Sin embargo, los genes de estas enfermedades se pueden descubrir antes de la concepción, mediante el estudio del ADN de los padres. Cómo se efectúa La extracción del líquido amniótico se realiza atravesando la pared abdominal con una aguja fina (0,7-0,9 mm), bajo un continuo control ecográfico (exámenes embarazo), para evitar daños al feto. El material extraído se introduce en probetas estériles y se centrifuga. El sedimento que se obtiene está compuesto por las células fetales y se dispone en un medio de cultivo para su análisis de los cromosomas, mientras que el resto del líquido se utiliza para la dosificación de la alfafetoproteína, que sirve para diagnosticar los defectos del tubo neural (por ejemplo, la espina bífida). Riesgos de la amniocentesis El riesgo de aborto como consecuencia de la amniocentesis es del 1 por ciento, aproximadamente. Las complicaciones inmediatas posteriores a la extracción son poco habituales: la infección del líquido amniótico (menos de 1 caso de cada 1.000) o la pérdida de líquido por rotura de la bolsa (1 caso de cada 100) se deben, principalmente, a la contaminación de la aguja por parte de la flora cutánea o intestinal. Las señales iniciales son leves (fiebre no elevada y síntomas de gripe), pero, si se ignoran, pueden conducir a una infección grave y extendida. Cuánto tiempo requiere la amniocentesis La amniocentesis se efectúa en unos diez minutos, pero la punta de la aguja no permanece en la bolsa amniótica durante más de 20 segundos.
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