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¿Qué es la anemia mediterránea?

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La beta-talasemia, conocida también como anemia mediterránea o anemia de Cooley, es una grave patología hereditaria de los glóbulos rojos.

Es debida a una alteración del gen que sintetiza las cadenas beta, un componente de la hemoglobina, la proteína que contienen los glóbulos rojos que es responsable de transportar el oxígeno en la sangre. La falta de formación de las cadenas beta provoca la destrucción prematura de los glóbulos rojos. Existen dos variantes de la beta talasemia: la heterocigota, debida a la mutación de un solo cromosoma, heredado de la madre o del padre; y la homocigota, cuando el defecto existe en ambos cromosomas. En el primer caso, a menudo es del todo asintomática y la persona a la que afecta es un portador sano.

La homocigota, al contrario, es una enfermedad grave. Los portadores de talasemia homocigota se ven obligados durante toda su vida a sufrir transfusiones periódicas de glóbulos rojos para compensar por los que le faltan a su organismo. Hace un tiempo, estas personas tenían una esperanza de vida muy limitada. Hoy en día, gracias a la disponibilidad de glóbulos rojos altamente purificados, sus expectativas de supervivencia son comparables a las de una persona sana.

La beta-talasemia se puede curar definitivamente con una intervención de trasplante de médula ósea. Se trata de eliminar completamente las células hematopoyéticas de la médula, las que producen los glóbulos rojos enfermos, y sustituirlas por células sanas de un donante compatible. La intervención es potencialmente resolutiva, pero comporta unos riesgos muy significativos: la supervivencia del enfermo trasplantado es del 85 al 90%. Además, para efectuar el trasplante es necesario encontrar un donante compatible. A menudo, la mayor probabilidad de compatibilidad se encuentra entre hermanos. Como alternativa, se pueden utilizar las células depositadas en los bancos de médula, escogiendo las que ofrecen un mejor perfil de compatibilidad, o se puede intentar un trasplante de padres a hijos, con una compatibilidad del 50%.

Si en una pareja ambas partes son portadoras sanas de anemia mediterránea, la probabilidad de que tengan un hijo con talasemia homocigota es del 25%. La probabilidad de que el bebé esté sano es también del 25%, mientras que la probabilidad de que sea también un portador sano es del 50%. Si uno de los padres sufre de talasemia heterocigota, su hijo será sano o portador sano y no corre el riesgo de sufrir la forma grave de la enfermedad. 

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