Estimado doctor, le escribo porque tengo muchas dudas y quisiera conocer su opinión. Tengo 40 años y estoy en la semana 13+2 de embarazo. Hace un año tuve un aborto espontáneo en la semana 6. Me he hecho una translucencia nucal y un triple screening con los siguientes resultados: TN: 1,5 cm. CRL: 6,22 cm. Hueso nasal: presente. Edad gestacional: 12+4. MoM corregido translucencia nucal: 0,94. PAPP-A 3,9 mIU/ml; MoM corregido: 1,7. Beta-HCG libre: 14 ng/ml; MoM corregido: 0,42. Riesgo por edad: 1:80. Riesgo combinado trisomía 21: 1:1.597 (inferior al umbral). Riesgo combinado trisomía 18: <1:10.000 (riesgo normal). La trisomía 13 no aparece en los resultados. Mi ginecóloga no quiere darme su opinión profesional sobre la posibilidad de hacerme una amniocentesis debido a mi edad: dice que es una decisión que debemos tomar nosotros, aunque reconoce que los resultados son alentadores.

Respuesta de Dr. Claudio Ivan Brambilla

Estimada señora, existe un nuevo examen que se basa en la búsqueda de ADN fetal en la sangre de la madre. Se puede hacer a partir de la semana 10 y es muy fiable (99%), evidencia las trisomías 21, 18 y 13 y las alteraciones conectadas con los cromosomas sexuales. Los resultados llegan en 4 días. Es cierto que los resultados de sus exámenes son alentadores, pero no son totalmente fiables. Sin embargo, su ginecóloga tiene razón: son los padres quienes deben decidir si hacer o no la amniocentesis, no el médico. Saludos.

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