Envié la prueba del talón junto con el cartoncito para el análisis de orina y me ha llegado como respuesta que todo era normal excepto una "discreta hiperaminoaciduria", por lo que he tenido que volver a repetirla y enviarla de nuevo. Lo que quisiera saber es qué es, en qué consiste y si es grave,¿debo preocuparme?

Respuesta de Dr. Luis González Trapote

La prueba del talón, que usted denomina, sirve para detectar de manera muy precoz una serie de enfermedades congénitas, como puede ser el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística y otras, como aquéllas que conllevan un aumento de algunos aminoácidos en la sangre del recién nacido. Un exceso global de aminoácidos, en general, puede ser indicativo de algunas enfermedades o síndromes, y la presencia concreta de algunos de ellos puede serlo de otras. La gran ventaja del diagnóstico precoz neonatal es que la eliminación de esos aminoácidos de la alimentación del niño supone la no aparición de esas enfermedades o síndromes. Siempre que se encuentra una alteración en el análisis, aunque sea, como en este caso, una discreta aminoaciduria, se repite el análisis, ya que no obligatoriamente tiene que ser causa de enfermedad y debe comprobarse o descartarse.

 

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