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A mi hijo le han diagnosticado un mosaico. No se le nota nada ni fisico ni psicomotor.¿Puede que solo sea portador y siga una evolucion normal y nunca se le note nada?

Respuesta de Dr. Luis González Trapote

$this->category_titleDentro de las formas que adopta el síndrome de Down (trisomía 21) hay una denominada “mosaico” que afecta aproximadamente al 1-1,5 % de las personas que tienen ese diagnóstico. Su presencia suele despertar una gran intranquilidad en los padres. En primer lugar porque, al presentarse con una frecuencia tan pequeña, existe un menor conocimiento de las características manifiesta un niño determinado y, en segundo lugar, porque existe la opinión generalizada de que las personas con síndrome de Down mosaico el retraso mental o discapacidad intelectual será más leve. El término mosaicismo no es exclusivo del síndrome de Down. El término mosaico indica que una persona posee una composición cromosómica en sus células que no es homogénea sino que unas la presentan y otras no. En el síndrome de Down, concretamente, algunas células del cuerpo tienen 46 cromosomas, que es el número normal, mientras que otras células tienen 47 cromosomas, y ese cromosoma extra pertenece al par 21, por lo que presentan trisomía 21. La actitud de los padres ante un hijo diagnosticado de síndrome de Down mosaico ha de ser la de “expectativa armada”. Sea cual sea el diagnóstico y porcentaje de células normales, todo lo que el niño consiga depende directamente del esfuerzo que los padres hagan. Es decir, pueden alimentar la esperanza de que su hijo tenga poca afectación cerebral, y eso es bueno; pero eso no óbice para que tengan que “trabajar” con el niño. Dada la imposibilidad de analizar directamente la trisomía en las neuronas (que es la que sería responsable del retraso), la conjetura es que si el niño posee, en efecto, un buen desarrollo cerebral, el trabajo de los padres se notará y los avances serán evidentes y se irán aproximando a los niveles de desarrollo normales. Si la afectación cerebral es más intensa, también el trabajo de los padres será fundamental, como ocurre con cualquier niño con síndrome de Down.

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