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Preconcepción: ¿cuándo hacerse las pruebas genéticas?

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Las pruebas genéticas no son una etapa obligatoria para las parejas que buscan un bebé, pero en algunos casos es oportuno pedir una opinión. Veamos de qué casos se trata.

El diagnóstico prenatal que se hace a través de biopsia del corion y la amniocentesis es útil para identificar enfermedades cromosómicas y mutaciones del ADN del bebé, como la beta-talasemia, la fibrosis quística o la hemofilia. Sin embargo, si bien es cierto que estos exámenes preparan a los padres y a los médicos para afrontar una eventual enfermedad después del nacimiento, lo ideal sería poder descubrir, antes de la concepción, cuáles son los riesgos que corre nuestro futuro bebé. Y, naturalmente, decidir si buscar el embarazo, posponerlo o renunciar del todo a él.

Esto no quiere decir que las pruebas genéticas deban representar una etapa obligatoria para las parejas que quieran tener un hijo. Todo lo contrario, en nuestra sociedad existe un excesivo recurso de este tipo pruebas por parte de parejas que no están en riesgo, que a veces las hacen por temores infundados.

Enfermedades mendelianas

Dicho esto, veamos cuándo es oportuno consultar al genetista.

El caso más evidente es el de las enfermedades genéticas o mendelianas. Son casi 6000 y se deben a la mutación de un solo gen, afectando al 2,4% de los recién nacidos. Se heredan según modelos aritméticos basados en las leyes de Mendel: esto quiere decir que algunas veces la transmisión ocurre por un solo gen enfermo; en otros casos, los dos padres son portadores sanos.

Entre las patologías más frecuentes encontramos la fibrosis quística (1 de 5000 bebés), la talasemia (que afecta al 1-2% de la población) y la sordera congénita (5 de cada 1000 bebés padece una sordera de distinto grado). Algunas de estas molestias están causadas por genes presentes en los cromosomas X y están, entonces, relacionados con el sexo. Un ejemplo puede ser la hemofilia, que afecta a un hombre de cada 6000, mientras que las mujeres son portadoras sanas.

La categoría de las enfermedades cromosómicas es distinta: en el 0,4% de los nacimientos, hay una alteración del número o de la estructura de los cromosomas. Es una eventualidad que no puede preverse porque los padres son portadores sanos, y sólo se puede observar con el diagnóstico prenatal. La patología más común de este grupo sigue siendo el síndrome de Down (5 casos por cada 10.000 nacimientos), a pesar de que en España ha disminuido en gran manera el número de nacimientos desde la década de los 80, cuando eran 15 casos por cada 10.000 bebés.

Calcular las probabilidades

El cálculo de las probabilidades es fiable para las enfermedades mendelianas, porque establece el número de posibilidades de transmitirlas a nuestros hijos. En cambio, la mayoría de anomalías genéticas y de los pequeños y grandes problemas de salud pueden transmitirse de generación en generación, pero con probabilidades variables de manifestarse. Además, la aparición de estas patologías “multifactoriales”, muchas veces está condicionada por el ambiente: esto quiere decir que tenemos una oportunidad importantísima de intervenir para prevenirlas o tenerlas bajo control. En estos casos, sólo se puede hablar de predisposición o “susceptibilidad” del individuo para nacer con una patología presente en la familia: cada uno de nosotros comparte el 50% del patrimonio genético con cada padre y hermano, y el 25% con los primos. Los riesgos se calculan de forma empírica, observando estadísticamente la incidencia en la población con resultados que, además, varían según el grupo étnico. Por ejemplo, el porcentaje de diabéticos tipo 2 casi se duplica si se tiene familiares con la misma enfermedad. Esto no significa que un niño con una situación familiar parecida enfermará necesariamente.

Elementos que hay que tener en consideración

El primer paso para una pareja que quiera afrontar con serenidad la llegada de un bebé es hacer un árbol genealógico de la salud, reconstruyendo la historia familiar de los dos y hablando con el médico. No siempre es fácil subir por las ramas de los antepasados, pero no debería ser imposible descubrir posibles anomalías de padres, abuelos y tíos. Por ejemplo, una situación en la que es oportuno consultar a un genetista es el caso de familiares con retrasos mentales o de poliabortividad. En cuanto a los tumores, en el 90-05% de casos no son hereditarios; sin embargo, hay que preocuparse si aparecen en edad juvenil, antes de los 30-40 años: esto podría indicar una predisposición que podríamos haber heredado.

Una situación bastante común es la de cáncer de mama: si alguien de la familia lo ha tenido antes de la menopausia o de forma bilateral, la futura mamá también debería controlarse.

En cuanto a las enfermedades cardiacas, existen variedades causadas por la mutación de un gen (por ejemplo, el síndrome de Marfan), mientras que otras son multifactoriales: aquí, también, la situación está influenciada por los genes, pero también por costumbres familiares diarias, como una alimentación poco sana, comidas grasas, bebidas alcohólicas, tabaco, sedentarismo. Si hay muchos casos de muerte por ictus o infarto en familia, es posible que también uno de los padres haya heredado estos genes, pero unas contramedidas relacionadas con un estilo de vida sano podrán ampararle de esta patologías.

¿Herencia o estilo de vida?

Ha sido demostrado que la mayoría de enfermedades determinadas por más genes pueden ser activadas por factores exteriores no sólo alimentarios, sino también de otros tipos, como estrés, infecciones, polución. Patologías físicas y psíquicas como el autismo, la diabetes, la hipertensión, la esquizofrenia, el Parkinson, la obesidad, etc., muchas veces están influenciadas por costumbres erróneas.

A veces, las causas sólo son ambientales, y la familiaridad está representada por el hecho de compartir el hábitat y el estilo de vida, transmitidos de generación en generación.

Por ejemplo, el problema del colesterol alto, con los consecuentes problemas cardiocirculatorios, es una transmisión multifactorial, pero también puede deberse a las costumbres típicas de una familia que sufre de este problema: tomar comidas irregulares y grasas, beber alcohol, fumar cigarrillos, tener una vida sedentaria. Si entre los familiares hay problemas de obesidad, presión alta, hipercolesterolemia, etc., la primera precaución será educar a nuestro hijo para que coma correctamente (sobre todo frutas y verduras), juegue el aire libre y se dedique a deportes aeróbicos.

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