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Síndrome de Klinefelter: en qué consiste

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Se trata de una anomalía cromosómica, que solo afecta a los bebés varones. El pequeño nace con dos cromosomas X y un cromosoma Y, cuando lo corriente es que sean XY, en el caso de los niños, y XX, en el caso de las niñas. ¿Qué consecuencias puede tener a corto y largo plazo?

El síndrome de Klinefelter es una alteración genética que se da durante las primeras semanas de embarazo y que afecta a uno de cada mil niños. Se estima que la mitad de los abortos espontáneos se debe a este tipo de error cromosómico. Aún así, muchos otros embarazos con estas características progresan sin incidencias.

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Las causas del síndrome de Klinefelter

En el momento en el que se separan los cromosomas, en las primeras divisiones del cigoto, se da un error. A los cromosomas XX del niño, se suma un cromosoma Y. En otras ocasiones, incluso, pueden darse combinaciones, como XXXY y XXXXY. Estos fallos a la hora de dividirse suelen ser aislados, pero aumentan proporcionalmente en función de la edad e la madre. Puede detectarse a través de una amniocentesis. El ginecólogo la propondrá hacer si hay antecedentes familiares con la misma anomalía o, si bien, durante las pruebas de rutina, se detecta un alto riesgo.

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Síntomas del síndrome de Klinefelter

Las variaciones anteriormente citadas provocan en la persona lo siguiente: 

- Esterilidad

- Malformaciones en pecho y genitales

- Problemas metabólicos.

Cuando un bebé está afectado por esta anomalía cromosómica, suele ser un pequeño con poco músculo, con poca fuerza. Además, tardan muchísimo más en aprender a gatear y a andar. Cuando lo hacen, presentan una torpeza llamativa.

En general, el aprendizaje se ve ralentizado: tardarán más que otros niños en leer y escribir. Su comprensión oral y lectora tardará un poco más en llegar, incluso algunos pueden no aprender a hablar correctamente nunca. No obstante, no existe una discapacidad intelectual en ningún caso.

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Una vez comienzan a crecer y, al contener un cromosoma de mujer, le crecerán los pechos y caderas, y tienden a tener sobrepeso, ya que se desarrollan características propias de una mujer. Además, pueden tener malformaciones en sus genitales. Experimentan su peor época durante la adolescencia, entre los 14 y 21 años, cuando los síntomas se agudizan.

Tratamiento del síndrome de Klinefelter

No hay un tratamiento específico para esta anomalía. Eso sí, la mayoría de los síntomas se pueden tratar y evitar sus consecuencias. Actualmente, se realizan reducciones de pecho y caderas con cirugía estética. También existen tratamientos hormonales, que dotan al hombre de testosterona para hacerle crecer vello púbico.

En estos momentos, se han conseguido hasta 100 fecundaciones in vitro con semen de un hombre con cromosomas XXY, por lo que deberá estudiarse cada caso para comprobar si, realmente, no es fértil o cabe la posibilidad de conseguir descendencia.

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