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¿Qué causa las malformaciones congénitas?

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Aunque la mayoría de los niños nacen normales, una de las grandes preocupaciones de los padres son las malformaciones congénitas. Según un estudio europeo, el 2% de los bebés recién nacidos padece un defecto que podría afectar a su vida o a su normal desarrollo.

Aproximadamente, la mitad de las malformaciones congénitas están relacionadas con defectos en las extremidades, en el corazón y en la médula espinal del bebé. Hay algunos defectos que pueden tratarse, tanto para mejorar la salud futura del pequeño como para permitir que lleve una vida completamente normal. Asimismo, existen defectos, como la sordera, que no se descubren en un primer momento.

En la actualidad, el número de bebés que nacen con malformaciones congénitas se ha reducido gracias a la detección precoz durante el embarazo, y la posibilidad de interrumpirlo voluntariamente si se presentan graves anomalías.

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Tipos y causas de las malformaciones congénitas

Las malformaciones congénitas más habituales afectan a los brazos y las piernas, como dedos de más o de menos o alteraciones de la posición. Los defectos cardiacos, como los agujeros en el corazón por los que la sangre pasa de un lado a otro, son el siguiente tipo de malformación más frecuente. El tercer tipo de defecto está relacionado con la médula espinal, como sería la espina bífida.

Otras malformaciones genéticas afectan a la cara, problemas del intestino, problemas del estómago o alteraciones en los órganos sexuales. Tres de cada 2000 bebés sufren alteraciones en los cromosomas, como el síndrome de Down.

Entre las causas de las malformaciones congénitas, un 25% tienen un origen genético, lo que no significa que los padres sufran el mismo defecto, sino que pueden ser portadores del problema. Un 10% de las malformaciones congénitas se deben a causas ambientales, lo que incluye enfermedades, la radiación o exposición a factores químicos, como medicamentos o drogas. El 65% restante no tiene una causa conocida, y muchas se deben a la interrelación de las causas genéticas y ambientales. Un niño susceptible genéticamente a algunos factores ambientales puede nacer sin problemas si no está expuesto a esos factores.

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Detección de las malformaciones congénitas

Una ecografía puede detectar hasta el 50% de las malformaciones congénitas, como la espina bífida o defectos externos, algo que ha revolucionado su diagnóstico. Los análisis de sangre no detectan la presencia de malformaciones, pero pueden dar estimaciones de riesgo, y la amniocentesis es un test más específico.

La detección de las malformaciones congénitas permite, en algunos casos, corregirlas quirúrgicamente, así como preparar emocionalmente a los padres y a los equipos quirúrgicos para realizar procedimientos urgentes si fuese necesario. 

La interrupción voluntaria del embarazo es la única opción para los casos de malformaciones congénitas graves, una decisión que, para muchas personas, resulta éticamente difícil.

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