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Síndrome de Down: qué es y cómo ayudar al niño

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El síndrome de Down es un tipo de trastorno genético que provoca retrasos en el desarrollo, y es la causa más común de retraso mental leve y moderado. Se produce por la presencia de un cromosoma extra, lo cual cambia ligeramente el desarrollo metódico del cuerpo y el cerebro. Es imprescindible recalcar que el síndrome de Down no es una enfermedad, y que el tipo de alteración que produce es muy variable. ¡Te explicamos todo!

El síndrome de Down es una anomalía cromosómica que afecta a 1,3 de cada 1.000 nacimientos. Los bebés que nacieron con este trastorno, a menudo, tienen más similitudes que diferencias si los comparamos con cualquier otro niño que se encuentre en su etapa de desarrollo. Existe una enorme diversidad en cuanto a la personalidad, la inteligencia, el aspecto, el humor, la simpatía, la actitud, etc., de los niños con síndrome de Down, y, por encima de todo, hay que tener en cuenta que no hay dos niños con esta anomalía iguales, ¡existen un sinfín de prejuicios y falsos mitos al respecto!

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Las personas con síndrome de Down no siempre tienen un retraso agudo, de hecho, muchos de ellos tienen un tipo de retraso leve o moderado y son fácilmente educables. Por otro lado, no es una condición genética rara, ocurre con frecuencia (6.000 niños al año nacen con él en Estados Unidos), y además, las personas con síndrome de Down no siempre reciben una educación especializada e individual. En la gran mayoría de los casos, se aboga por su integración en las clases normales para todas las materias, aunque el grado de inclusión dependa, obviamente, de sus habilidades. En cualquiera de los casos, el objetivo primordial es la inclusión total en la vida social y educativa de la comunidad, de ahí que sea importante empezar a trabajar desde edad temprana.

Si bien es cierto que podemos afirmar que cuando un niño tiene el síndrome de Down tendrá algún tipo de discapacidad intelectual y mostrará algunas características propias de este síndrome, no obstante, esta capacidad variará con el tiempo dependiendo del tipo de educación y tratamiento que haya recibido el pequeño.

La presencia de síndrome de Down se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante exámenes como la amniocentesis. En el recién nacido, se puede detectar, además de con un análisis cromosómico (cariotipo), a través de una serie de características fácilmente identificables: la más conocida es la forma rasgada de sus ojos (que ha dado origen al término en desuso “mongolismo”), así como una hipotonía general (músculos poco tónicos) y dificultades de succión.

¿Cuál es la causa del síndrome de Down en niños?

Actualmente, no hay ningún estudio significativo que demuestre que el síndrome de Down esté producido por factores ambientales o por el comportamiento de los padres antes o durante el embarazo. Se produce de manera espontánea, sin que exista realmente ninguna causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedir la alteración congénita. Asimismo, se produce en todas las etnias y en todos los países sin distinción alguna.

El óvulo fertilizado, normalmente, tiene 23 pares de cromosomas (23 del padre y 23 de la madre), no obstante, la gran mayoría de las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional del cromosoma 21, lo cual hace que cambie el cuerpo y el desarrollo normal del cerebro.

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Aunque la causa específica se desconoce por completo, en la mayoría de los casos, se cree que está causado por un error aleatorio en la división celular durante la formación del óvulo de la madre o del espermatozoide del padre. Este error hace que el embrión tenga un tercer cromosoma 21 adicional; de ahí, que también se conozca como “trisomía 21”. 

¿Qué grados de afección tiene el síndrome de Down?

No hay ninguna forma de determinar si el niño tendrá un retraso más o menos grande. Sus características vendrán determinadas por sus genes, el ambiente que le rodee y la estimulación y educación que reciba. De todas formas, los padres deben saber que hay dos tipos de síndrome de Down más:

Lo más probable es que el bebé tenga trisomía 21, que corresponde al 95% de los casos. No obstante, si un cromososma 21 se rompe y el fragmento se adhiere a otra pareja de cromosomas, el tipo de síndrome será el de traslocación, que afecta al 4% de los casos. Por último, el mosaicismo tan solo corresponde al 1% de los casos, y ocurre cuando solo algunas células tienen trisomía 21: algunas tendrán 47 cromosomas y otras, los 46 habituales. En este caso, las personas que lo tienen suelen presentar un grado de discapacidad intelectual menor.

¿Cuáles son las características del síndrome de Down?

Los niños con síndrome de Down suelen tener mayores dificultades de aprendizaje y unos determinados rasgos físicos. En cuanto a las dificultades de aprendizaje, vemos que:

  • El Coeficiente Intelectual suele estar entre 30 y 80, mientras que el de la población general suele estar entre 80 y 120.
  • Pueden mostrar actitudes impulsivas, y también, muchos, cuando crecen, pueden sentir ira y frustración al darse cuenta de sus propias limitaciones.
  • A menudo, tienen una capacidad de atención menor, lo cual hace que les cueste más trabajo concentrarse en las tareas.

En cuanto a las características físicas más comunes de las personas con síndrome de Down, hay que tener en cuenta que ninguna persona con trisomía 21 presenta el cien por cien de ellas. No obstante, algunas de las características visibles más comunes del fenotipo son:

  • Los rostros pueden ser más planos y rectos, y la cabeza un poco más corta de lo normal, es decir, más ancha en sus lados y más plana en la parte frontal y en la nuca (Braquicefalia).
  • Una estatura más baja de la normal, puesto que su desarrollo físico es más lento.
  • Sus extremidades son más cortas y sus manos, anchas y pequeñas.
  • Es común que presenten hipotiroidismo, por lo que resulta fácil que su cuerpo tienda al sobrepeso. Es muy importante que los padres tengan en cuenta la dieta.
  • Su pelo suele ser más lacio y suelen presentar exceso de piel en la nuca.
  • Sus ojos pueden tener una posición oblicua y tener unas manchitas blancas en el iris (que se conocen como manchas de Brushfield).

Es probable que las personas con síndrome de Down tengan otros trastornos, como anomalías cardiopáticas, problemas de estreñimiento, anomalías neurológicas, dislocaciones en la cadera, trastornos auditivos o visuales, apnea del sueño o infertilidad, en el caso de los hombres.

¿Cómo puedo ayudar a mi hijo con síndrome de Down?

Es muy importante que los padres tengan en cuenta que el síndrome de Down no tiene cura, puesto que no es ninguna enfermedad. Los padres verán que el pequeño irá creciendo y desarrollándose como cualquier otro niño, aunque a su ritmo. El niño irá pasando por todas etapas que le corresponden, de ahí que no sea adecuado compararlo con otros, sino alegrarse y centrar la atención en los logros que va consiguiendo cada día.

Como padres, es importante ayudar y estimular al bebé para que supere muchas de sus limitaciones y miedos. Hay que recordar que el cerebro humano no depende solo de los genes, sino del ambiente en el que se encuentra el niño y de las actividades educativas que realiza. Éste es, sin duda, el punto fundamental para que el pequeño tenga la mejor calidad de vida. Rodearse de la familia, los amigos, tener una actitud positiva y marcar el desarrollo del niño de la mano de expertos para que se integre en la sociedad de la forma más rápida y fácil posible.

En la página web Mi hijo con síndrome de Down, se puede encontrar un sinfín de información y asociaciones españolas especializadas, para que saber cómo hay que enfrentarse a esta nueva situación de la mano de expertos. 

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¿Tienes un niño con síndrome de Down? ¿Cuáles consideras que son los puntos fundamentales a tener en cuenta por los padres a la hora de ayudar a su bebé? ¡Cuéntale a otras mamás cuál ha sido tu experiencia con el niño y vuestros logros! 

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